Los 5 hitos de la ciencia y nuevo fármaco contra el alzhéimer

26 diciembre, 2022 Por emilio

La biomedicina ha desentrañado el ‘manual’ completo del ADN humano, ha cruzado la barrera de lo imposible en términos de trasplantes y hoy en las novedades cientificas trae la esperanza de poder tratar una enfermedad que supone un auténtico flagelo para la raza humana.

Primer xenotrasplante de corazón
Los primeros xenotrasplantes con éxito -órganos criados en cerdos editados genéticamente para ser compatibles con el organismo humano- se habían realizado con pacientes en muerte cerebral. El 10 de enero de 2022 se anunció un hito médico: por primera vez se trasplantaba un corazón de cerdo a una persona para prolongar su vida, tras haber agotado todas la opciones para la insuficiencia cardíaca que padecía. «Quiero vivir», explicaba el estadounidense David Bennet, de 57 años, al comprobar que ya no era candidato para recibir un órgano humano. «Es mi última opción».

Bennet falleció dos meses después, tras haberse comportado de forma «noble y valiente» según el Dr. Bartley Griffith, que realizó el trasplante en el Centro Médico de la Universidad de Maryland. La causa, según se determinó más tarde, fue que el corazón del animal transgénico -criado y comercializado por la empresa Revivicor- contenía un virus porcino latente que no pudo ser detectado previamente. La principal autoridad sanitaria estadounidense, la FDA (Food and Drugs Administration), priorizará el perfeccionamiento de los protocolos para continuar con los ensayos.

Los cirujanos observan el órgano del cerdo implantado de forma externa en un ser humano. Joe Carrotta for NYU Langone Health/Reuters

Lectura completa del genoma humano
El Proyecto Genoma Humano, la descripción completa de los genes codificadores de proteínas, se consideró completado con éxito a comienzos de siglo. Pero esto solo era cierto al 92%: un 8% de nuestro acervo genético permanecía a oscuras, el equivalente a 151 millones de secuencias. Se consideró por entonces un material residual, ‘ADN basura’ depositado en los recovecos de los cromosomas. Pero esta idea se ha visto refutada por dos décadas de investigaciones posteriores, hasta culminar el 31 de marzo de 2022 con el anuncio de que, finalmente, el genoma estaba al completo.

Utilizando tecnología de vanguardia, el consorcio Telómero-a-telómero (T2T), heredero del Proyecto Genoma Humano, ha logrado desentrañar la información contenida en los centrómeros -el punto de unión de ambos brazos de los cromosomas- y los extremos, de donde brotan los telómeros que enlazan un cromosoma con otro. El hallazgo ha sido calificado como «un cofre del tesoro»: tras detectar 200 millones de pares de bases nuevos, se han descrito 622 variantes genéticas con relevancia médica, es decir, que pueden abrir vías de investigación para nuevas terapias.

DART: Primer asteroide desviado
La defensa planetaria, la estrategia para detectar e interceptar asteroides cuyo impacto pudiera resultar potencialmente catastrófico para la vida en la Tierra, ha sido una preocupación histórica para la humanidad. Ninguna teoría había pasado de la fase de planificación hasta el 11 de octubre de 2022, cuando se anunció que la misión DART -Double Asteroid Redirection Test- de la NASA había tenido éxito. La sonda, un impactador cinético, había chocado contra Dimorphos, un asteroide que orbita a su ‘gemelo’ Didymos, y modificado su trayectoria.

Frente a las fantasías que han alimentado la ciencia ficción, con explosiones nucleares para despedazar asteroides, la misión DART demostró que un pequeño artefacto puede producir un impacto lo bastante poderoso como para desviar la trayectoria de una roca espacial. El choque, según el análisis de la NASA, se produjo a 22.530 kilómetros por hora, dejó una estela de más de mil toneladas y 10.000 kilómetros de material expulsado, y alteró permanentemente la órbita del asteroide, que ha pasado de ser de 11 horas y 55 minutos a 11 horas y 23 minutos.

NASA

Primer fármaco antialzhéimer exitoso
La enfermedad de Alzheimer puede llegar a afectar a entre un tercio y la mitad de las personas mayores de 90 años en España. Es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente en la tercera edad, y desgraciadamente sigue siendo incurable, por lo que los esfuerzos se centran en el diagnóstico temprano y la prevención. Sin embargo, el avance que se esperaba desde hace años se vislumbró por fin el 30 de noviembre de 2022, cuando se confirmó que el lecanemab, una terapia a base de anticuerpos monoclonales, había logrado reducir un 27% el deterioro cognitivo de los pacientes.

«El estudio demuestra que el tratamiento con lecanemab reduce de forma importante el acúmulo de amiloide en el cerebro», explica por su parte Marc Suárez-Calvet, neurólogo del Grupo de Investigación en Fisiología de la Cognición y Prevención del Alzhéimer del IMIM-Hospital del Mar, y responsable del Grupo de Biomarcadores en Fluidos y Neurología Traslacional del Barcelona Beta Brain Research Center en la Fundación Pasqual Maragall. «El lecanemab, a diferencia de otros anticuerpos anti-amiloide, tiene una especial afinidad para las protofibrillas solubles del amiloide, que probablemente tienen un efecto tóxico en el cerebro».

«Dado que el alzhéimer es una enfermedad heterogénea, será importante determinar qué pacientes pueden potencialmente beneficiarse más de este tratamiento y quiénes de ellos tienen un mayor riesgo de efectos secundarios. El mismo estudio muestra que son los pacientes con el alelo 4 del gen de la APOE aquellos que tienen un mayor riesgo de efectos adversos en forma de anormalidades de las imágenes relacionadas con amiloide (ARIA). Probablemente habrá que individualizar el tratamiento y las dosis administradas para estos pacientes», concluye el investigador.

Fusión nuclear con ganancia energética
Reproducir la fusión nuclear, el proceso que ocurre en el corazón de las estrellas como el sol y que las alimenta de energía a partir del hidrógeno, ha sido una de las metas de los investigadores en el último medio siglo. Aunque los grandes reactores de última generación han obtenido resultados de enorme potencia, faltaba dar un paso más para concebirla como una fuente aprovechable: crear una reacción que produjera más energía de la necesaria para provocarla. Esto es precisamente lo que anunció el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore de California el 13 de diciembre de 2022.

Recreación del experimento que ha logrado una reacción de fusión con ganancia energética.
Recreación del experimento que ha logrado una reacción de fusión con ganancia energética. Lawrence Livermore National Laboratory

Empleando los potentes láseres de la National Ignition Facility (IFS), los investigadores lograron provocar la ignición mediante fusión de una microscópica cápsula de los isótopos del hidrógeno, el deuterio y tritio, logrando una ganancia de energía neta. Todavía quedan enormes retos pendientes para los distintos proyectos de generadores energéticos por fusión nuclear: el ITER, la apuesta europea, no empezaría a producir a gran escala hasta los años 60 del silgo. Sin embargo, la era de la energía más barata y sostenible frente a la crisis climática y de combustibles está más cerca.

Lawrence Livermore National Laboratory
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